Körpələrdə təhlükəli sindrom aşkalandı

Poliqon.info lent.az-a istinadən bildirir ki, əvvəlcə həkimlər tədqiq olunan uşaqlarda Smit-Lemli-Opitz sindromunun inkişafından şübhələniblər.

Bu nadir genetik qüsur 11q12-q13 lokusunda 11-ci xromosomda DHCR7 genində mutasiya nəticəsində yaranan xolesterin mübadiləsinin pozulması ilə əlaqələndirilir. Boyun qısalığı, əqli geriliyi, sümük inkişafındakı anormallıqlar və daxili orqanların anadangəlmə qüsurları ilə özünü göstərir. Bununla belə, genetik testlər və fotoşəkillərin müqayisəli təhlili öyrənilən uşaqlarda sindromun olmadığını göstərib.

Cəmi on yeni doğulmuş körpə tibbi müayinədən keçirilib (altı əsas və dörd əlavə hal). Hamısı uşaqlıqda olarkən fentanilə məruz qalıblar. Fentanil, əsasən μ-opioid reseptorları ilə qarşılıqlı təsir göstərən sintetik analjezikdir. Digər opioid dərmanlar kimi o da yüksək dərəcədə asılılıq yaradır, sinir sistemini zədələyir, daxili orqanları məhv edir və uzun müddət istifadə edildikdə ölümlə nəticələnə bilər. Hamilə qadınlar tərəfindən fentanilin istifadəsi əks göstəriş olsa da, analjezik olaraq inyeksiya məhlulu şəklində istifadə olunur.

Fentanillə yanaşı, analar amfetamin, kokain, klonazepam, gabapentin, heroin, marixuana, metadon, Xanax və əlbəttə ki, spirt də daxil olmaqla digər dərmanlardan da istifadə ediblər.

Uşaqlarda qısa boy, qidalanma problemləri, fərqli üz cizgiləri və qeyri-bərabər ovuc içi, ayaq barmaqlarının sindaktili (qismən və ya tam birləşmə), yarıq damaq, cinsiyyət orqanlarının anomaliyaları və dəyənək ayaqları kimi fiziki anormallıqlar aşkar edilib.

Beynin MRT-si həcminin azalması ilə beyin vərəminin hipoplaziyasını göstərib. Qan testləri də doğuşdan sonrakı ilk həftələrdə 7-dehidrokolesterol (7-DHC) və ya 8-dehidroxolesterinin (8-DHC) yüksək səviyyələrini aşkar edib, lakin 2,5 aylıq yaşda səviyyələr normallaşıb.

Hesabat müəlliflərinin fikrincə, fentanilin hüceyrə membranlarında olan yağa bənzər maddə xolesterinin metabolizminə birbaşa təsiri tədqiq edilməsə də, dolayı sübutlar opioidin inkişaf etməkdə olan döldə anomaliyaları məhz belə yaratdığını göstər. 

Poliqon.info