Oğlanı qıza, qızı oğlana çevirən MORRİS sindromu – Özlərini öldürmək həddinə çatan uşaqlar

Tam testikulyar feminizasiya sindromunu – ilk dəfə 1953-cü ildə amerikan ginekoloq Con Morris tərəfindən təsbit olunub. Məhz o illərdə böyüdükcə özünü oğlan və qız kimi hiss edən uşaqların əslində bu pozulmadan əziyyət çəkdiyi sübut olunub.

Medicina.az həkimlərin və alimlərin "Təbiətin acı zarafatı” kimi xarakterizə etdiyi Morris sindromunun yaranma səbəbi, əlamətlərini təqdim edir.
Elə uşaqlar var ki, doğulanda bir sıra anomaliya və xəstəliklərlə doğulsalar da, ilk başda bunu valideyn və mamaça təyin edə bilmir, ona görə onları yanlış cins kimi qeydə alıb, elə adlandırır, elə böyüdürlər.

Uşağın dəqiq olaraq tam hansı cinsə mənsub olmasının müəyyənləşməsinin səbəbləri həm kişi, həm qadın cinsinin əlamətlərinin olmasıdır.
Sindromun kökü, səbəbi genetic irsi amillərə gedir. Andogenlər reseptoru zədələnir, bu gen qısa X xromosomlarda yerləşir. Hələ ana bətnində ikən embrionda qarın boşluğunda yumurtalar formalaşır, amma genetik olaraq o, oğlandır.

Yumurtalar testosteron hormonu sintez etsə də, androgen reseptorların genetic defekti nəticəsində bu kişi hormonuna qarşı həssaslıq yaranmır.
Nəticədə döldə zahirən qadına məxsus genital orqanlara bənzər orqanlar formalaşır, daixlində isə onun uşaqlığı, yumurtalıqları, daxili vaginası olmur.
Beləliklə, uşaq doğulur və hamı onu qız usage kimi qəbul edir, yalnız diqqətli analiz və yoxlamalardan sonra uşağın cinsiyyəti dəqiqləşə bilər.
Bu sindrom hər 55.000 uşaqda bir görülür. Bu o deməkdir ki, Azərbaycanda əhali sayına görə 200-250 belə uşaq olub və hər il də doğulur.
Əvvəllər bu pasiyentləri hermafrodit adlandırırdılar, bu isə təhqiredici ifadəyə çevrildiyindən, indi tibb bu termini işlətmir.

Morris sindromlu insan necə görünür?

İlk baxışdan, zahirən onda nəsə fərqlilik olması nəzərə çarpmır. Adi qadındır, hətta kiçik də olsa süd vəziləri inkişaf edib.
Amma bu "qadınlarda” çiyin,ayaq əzələ sistemi yaxşı inkişaf edib, boyu hündürdür, ayağı, biləyi iri olur. Davranışı, səsi, hərəkətləri oğlansayağıdır. Kişi kimi gücü var. İdmanda uğur qazana bilir. Amma bu qadınları beynəlxalq yarışlara qatılmağa qoymurlar, çünki digər həmcinslərindən çox üstündürlər və bu qalibiyyət də ədalətli sayılmaz.

Müayinə

Həkim müayinəsində qasıq və qolaltında tüklənmənin zəif olduğunu görür. Ginekoloq xarici cinsiyyət üzvlərini diqqətlə müayinə etdikdə, klitorun orta normadan böyük ölçüdə olduğunu, vaginanın isə kor bitdiyini görür. Daha sonra genetik, uroloq, endokrinoloq, cərrahlar müvafiq müayinələr aparır.

Hansı yaşda qız bilir ki, əslində oğlan imiş?

Əgər valideynlər vaxtında şübhələnib, UZİ etsələr, uşaqlıq və yumurtalıqların olmadığını görsələr və genetik analiz verilsə, elə doğulandan sorna dərhal kim olduğu bilinəcək

Bəzən böyüdükcə qasıqda daxildə olan yumurtalar, xayalar aşağı enir və xarici cinsiyyət üzvlərində dəyişiklik yaranır.

Daha çox yeniyetməlik dövründə şübhələnirlər: səsin dəyişməsindən və ya süd vəziləri olsa da, qızın menstruasiya olmamasından.

Hətta elə olub ki, qız ərə gedəndən və ya veriləndən sonra problemi üzə çıxıb. Vaginal forması normal olan qız ərə gedir və illərlə uşağı olmur. Sonsuzluğun müayinəsi üçün gəldikdə ginekoloq ona həyatının şokunu yaşadır.

Bu sindromun bir qədər yumşaq forması da var: natamam testikulyar feminizasiya – Reyfşenteyn sindromu. Bu zaman toxumaların, orqanizmə testosterona həssaslığı saxlanılır, amma bu hormon az hasil olunur.

Xəstənin kariotipi kişi yönlü olur, amma əsl cinsi təyin etmək ümumi əlamətlərlə heç də asan olmur.
Problem yeniyetməlik dövründə və ya artıq böyük kişi olduqda üzə çıxır. Onlarda süd vəziləri böyüyür və sonsuzluq olur.

Bu kişilərin xayaları normal fəaliyyət göstərmir, penisi isə kiçik olur. Sperma yoxdur, azosperm.
Biopsiya zamanı xayadan az sayda tək-tək cinsi hüceyrələr tapılır.

Xayalar çıxarılmalıdır

Nəyə görə, bu xəstələrdə qarın boşluğunda və ya qasıq yuxarısında olan xayalar çıxarılmalıdır?
Çünki onlarda maliqnizasiya gedə bilər, bu isə 50% hallarda xayaların bədxassəli şişinə çevrilir.

Bunun üçün 20 -22 yaşa kimi gözləyib, tam cinsi yetişkənliyin bitməsini gözləmək lazımdır. Daha sonra hormonal terapiya aparılır. Kişi cinsi hormonları ilə müalicə bu xəstələrə gələcəkdə ata olmaq şansı verə bilər. Bunun üçün müalicədən sonra biopsiya ilə spermatozoidlər yığılır, dondurulur, daha sonra xayalar əməliyyatla götürülür.

Diaqnozun psixoloji zərəri

Yeniyetmə yaşlarında birdən-birə cinsinin olmadığını və ya bu ana kimi məlum olan cinsinin səhv olduğunu öyrənmək, anlamaq, xəstəyə psixoloji əziyyət verir.
Bir çoxları gələcəkdə övlad sahibi olmayacağını biləndə həyatdan küsür. Bu xəstələrlə uzun müddət psixoloq yardımı aparılır.

Uşaq vaxtlarda diaqnozun dəqiqləşməsi uşaq üçün bir qədər asan olsa da, valideynlər üçün çətin olur.
Bu pasiyentlər və ailələri ilə müntəzəm olaraq genetiklər, cərrahlar, endokrinoloq, psixoloqlar çalışır. Lazım gələrsə xarici cinsiyyət üzvlərinin korreksiyası aparılır.